pysam cho dữ liệu hệ gen
Kỹ năng giúp đọc, truy vấn, lọc và ghi các tệp SAM/BAM/CRAM, VCF/BCF, FASTA/FASTQ và tabix bằng pysam một cách chuẩn xác.
Dữ liệu · Phân tíchNâng cao★ 33,030⑂ 3,248Điểm AI 9/10Cập nhật lần cuối: 9 thg 8, 2026
Làm được gì
- Sinh mã pysam (binding của HTSlib) đúng chuẩn cho tệp giải trình tự: alignment (SAM/BAM/CRAM), biến thể (VCF/BCF), trình tự (FASTA/FASTQ) và bảng nén BGZF có chỉ mục tabix.
- Nêu rõ "hợp đồng tọa độ": tọa độ số là 0-based nửa mở, còn chuỗi vùng kiểu samtools là 1-based bao gồm hai đầu — lỗi kinh điển khiến kết quả lệch.
- Kèm sẵn script an toàn:
inspect_hts.py(chỉ đọc metadata),alignment_qc.py,variant_summary.py,filter_alignments.py; tất cả đều từ chối ghi đè tệp có sẵn. - Cảnh báo các cạm bẫy thực tế: tham chiếu CRAM, mặc định của
pileup()(max_depth 8000), giữ header khi ghi, dùng wrapper samtools/bcftools đúng cách.
Phù hợp với ai
- Nhà nghiên cứu và kỹ sư tin sinh học xử lý dữ liệu NGS bằng Python.
- Người xây dựng/bảo trì pipeline BAM–VCF.
- Người quen samtools CLI nhưng chưa nắm quy ước API của pysam.
Ví dụ sử dụng
- "Đếm read primary có MAPQ ≥ 30 trong vùng chr1:1000-2000" → sinh code với bộ lọc cờ và tọa độ đúng.
- "Tóm tắt FILTER và genotype của cohort.vcf.gz" → chạy
python scripts/variant_summary.py cohort.vcf.gz --region chr1:1-1000000. - "Đọc CRAM bị lỗi tham chiếu" → hướng dẫn đặt
reference_filenamethay vì dựa vào REF_PATH/REF_CACHE.
· · · Hướng dẫn cài đặt · · ·
Dùng thử ngay, không cần cài
Dán đoạn dưới vào Claude là dùng được skill này mà không cần cài đặt.
Hãy đọc hướng dẫn trong tệp này và làm theo để giúp mình: https://raw.githubusercontent.com/K-Dense-AI/scientific-agent-skills/HEAD/skills/pysam/SKILL.md Mình muốn: (viết việc bạn cần ở đây)
Nếu Claude không mở được liên kết, hãy mở liên kết và copy nội dung vào rồi dán.
↓ Thấy hữu ích thì tải ZIP bên dưới và cài. Sau đó skill tự chạy, không phải dán lại mỗi lần.
Cài vào ứng dụng Claude (không cần terminal)
- Tải tệp ZIP bằng nút bên dưới.
- Trong Claude, mở Settings → Capabilities và bật 'Code execution and file creation'. (chỉ một lần)
- Vào Customize → Skills → + → 'Upload a skill' rồi tải tệp ZIP lên.
Cài vào Claude Code
Để Claude làm — dán câu dưới đây vào Claude Code
Hãy cài skill mình tìm thấy trên Claude Skill Mart. Copy thư mục skills/pysam từ repo GitHub K-Dense-AI/scientific-agent-skills vào ~/.claude/skills/pysam/ của mình. Sau khi cài xong, cho mình biết skill này làm được gì trong một câu.
Cài bằng lệnh thủ công
git clone https://github.com/K-Dense-AI/scientific-agent-skills.git /tmp/sas && mkdir -p ~/.claude/skills && cp -r /tmp/sas/skills/pysam ~/.claude/skills/⚠ Đây là skill do người khác tạo. Hãy kiểm tra repo gốc trước khi cài.
- Mở terminal và tạo thư mục kỹ năng:
mkdir -p ~/.claude/skills - Tải mã nguồn:
git clone https://github.com/K-Dense-AI/scientific-agent-skills.git /tmp/sas - Sao chép toàn bộ thư mục kỹ năng (cần cả
references/vàscripts/):cp -r /tmp/sas/skills/pysam ~/.claude/skills/ - Cài thư viện Python:
uv pip install "pysam==0.24.0"(hoặcpip install pysam==0.24.0). - Kiểm tra: chạy Python và gõ
import pysam; print(pysam.__version__)— phải ra0.24.0. - Khởi động lại Claude Code, rồi thử yêu cầu như "kiểm tra tệp sample.bam giúp tôi".
Xem mã nguồn trên GitHub ↗Giấy phép: MIT