pysam 유전체 파일 처리

무엇을 해주나

생물정보학에서 쓰이는 HTSlib 계열 파일 형식을 파이썬 pysam으로 다룰 때, Claude가 올바른 API와 옵션을 선택하도록 안내합니다.

• AlignmentFile/AlignedSegment로 SAM·BAM·CRAM 읽기·쓰기·필터링
• VariantFile로 VCF/BCF 헤더 관리, 샘플 서브세팅, 유전형 처리
• FastaFile/FastxFile/TabixFile로 서열·구간 테이블 접근
• pysam.samtools, pysam.bcftools 래퍼로 sort·index·merge 같은 대량 작업 위임
• 번들 스크립트 4종(inspect_hts.py, alignment_qc.py, variant_summary.py, filter_alignments.py)으로 메타데이터 점검과 QC 요약

특히 숫자 좌표는 0-based half-open, region 문자열은 1-based inclusive라는 혼동 지점, pileup()의 기본 필터·max_depth=8000, CRAM 3.1 기본값과 참조 FASTA 요구 사항 등 실무 사고가 잦은 지점을 명시적으로 정리해 둔 점이 유용합니다.

이런 분께 추천

• BAM/CRAM, VCF를 파이썬 스크립트로 직접 파싱하는 생물정보학 분석가
• 시퀀싱 파이프라인의 QC·필터링 단계를 자동화하려는 연구 엔지니어
• samtools CLI는 익숙하지만 pysam API 관례가 헷갈리는 대학원생
• 기존 코드를 pysam 0.24로 올리며 동작 변경(CRAM 기본 버전, EBI 참조 서버 미접속)을 확인해야 하는 팀

활용 예시

1. "sample.bam에서 chr1:1,000-2,000 구간의 MAPQ 30 이상, secondary/supplementary 제외 리드만 세어줘" → 올바른 fetch() 좌표와 플래그 조건을 갖춘 코드를 생성합니다.
2. "cohort.vcf.gz에서 sample_A, sample_B만 남기고 FILTER=PASS인 변이를 새 VCF로 저장" → subset_samples()를 레코드 조회 전에 호출하고 헤더를 안전하게 복사하는 패턴을 제시합니다.
3. "reference.fa 없이 열리지 않는 CRAM 문제를 해결해줘" → reference_filename 지정과 REF_PATH/REF_CACHE 사용 판단 기준을 안내합니다.

클로드스킬마트에서 찾은 스킬을 설치해줘.
GitHub 저장소 K-Dense-AI/scientific-agent-skills 의 skills/pysam 폴더를 내 ~/.claude/skills/pysam/ 에 그대로 복사해줘.
설치가 끝나면 이 스킬로 무엇을 할 수 있는지 한 줄로 알려줘.