Claude Skill MartKhám phá skillCâu dùng ngayHọc qua videoDùng terminalSkill là gì?
 
← Về danh sách

OneKGPd — Truy vấn cấp cá thể trên 1000 Genomes

Skill Claude giúp truy vấn bộ dữ liệu 1000 Genomes (3.202 mẫu giải trình tự toàn hệ gen, GRCh38) ở mức từng cá thể và từng biến thể.

Dữ liệu · Phân tíchNâng cao★ 33,030⑂ 3,248Điểm AI 8/10Cập nhật lần cuối: 9 thg 8, 2026

Skill này làm được gì

  • Truy vấn cấp cá thể trên cohort độ phủ cao mở rộng của 1000 Genomes (3.202 mẫu, GRCh38).
  • Lấy danh sách biến thể trong một vùng gen (select-variants, select-variants-in-samples) hoặc danh sách cá thể mang biến thể thỏa điều kiện (select-samples).
  • Lọc theo tần số allele (KGP, gnomAD v4.1 exome/genome), chú giải VEP (impact, consequence, biotype), ý nghĩa lâm sàng ClinVar, điểm và lớp AlphaMissense.
  • Tìm cá thể đồng hợp tham chiếu (0/0) tại một vị trí, tính quan hệ họ hàng (bậc + hệ số KING) giữa hai cá thể, xem tổng quan dữ liệu.
  • Metadata dân số, giới tính, phả hệ chạy offline từ file dữ liệu kèm theo skill.

Phù hợp với ai

  • Nhà nghiên cứu, học viên cao học về di truyền người và di truyền quần thể.
  • Chuyên viên tin sinh học / di truyền lâm sàng cần khảo sát nhanh người mang biến thể trong một vùng gen.
  • Người xây dựng pipeline dùng 1000 Genomes làm cohort đối chiếu.

Ví dụ sử dụng

  1. "Có bao nhiêu cá thể mang biến thể missense được AlphaMissense xếp likely pathogenic trong BRCA1 (chr17:43044292-43170245)?" → count-samples rồi select-samples.
  2. "Hai mẫu HG03169 và NA20506 mang cụ thể những biến thể nào trong vùng đó?" → select-variants-in-samples.
  3. "Lấy danh sách mẫu thuộc quần thể YRI rồi tìm biến thể hiếm (AF < 0.01) của họ" → select-samples-by-population → select-variants-in-samples --af-lt 0.01.
  4. "Quan hệ họ hàng giữa NA19240 và HG00096 là gì?" → kinship.

· · · Hướng dẫn cài đặt · · ·

Dùng thử ngay, không cần cài

Dán đoạn dưới vào Claude là dùng được skill này mà không cần cài đặt.

Hãy đọc hướng dẫn trong tệp này và làm theo để giúp mình:
https://raw.githubusercontent.com/K-Dense-AI/scientific-agent-skills/HEAD/skills/onekgpd/SKILL.md

Mình muốn: (viết việc bạn cần ở đây)

Nếu Claude không mở được liên kết, hãy mở liên kết và copy nội dung vào rồi dán.

↓ Thấy hữu ích thì tải ZIP bên dưới và cài. Sau đó skill tự chạy, không phải dán lại mỗi lần.

Cài vào ứng dụng Claude (không cần terminal)
  1. Tải tệp ZIP bằng nút bên dưới.
  2. Trong Claude, mở Settings → Capabilities và bật 'Code execution and file creation'. (chỉ một lần)
  3. Vào Customize → Skills → + → 'Upload a skill' rồi tải tệp ZIP lên.
↓ Tải ZIP
Cài vào Claude Code

Để Claude làm — dán câu dưới đây vào Claude Code

Hãy cài skill mình tìm thấy trên Claude Skill Mart.
Copy thư mục skills/onekgpd từ repo GitHub K-Dense-AI/scientific-agent-skills vào ~/.claude/skills/onekgpd/ của mình.
Sau khi cài xong, cho mình biết skill này làm được gì trong một câu.

Cài bằng lệnh thủ công

git clone https://github.com/K-Dense-AI/scientific-agent-skills.git && mkdir -p ~/.claude/skills && cp -r scientific-agent-skills/skills/onekgpd ~/.claude/skills/

⚠ Đây là skill do người khác tạo. Hãy kiểm tra repo gốc trước khi cài.

  1. Cài Python >= 3.11 và uv (macOS/Linux: curl -LsSf https://astral.sh/uv/install.sh | sh).
  2. Clone repo: git clone https://github.com/K-Dense-AI/scientific-agent-skills.git
  3. Copy skill vào thư mục skill của Claude: mkdir -p ~/.claude/skills && cp -r scientific-agent-skills/skills/onekgpd ~/.claude/skills/
  4. Kiểm tra trong ~/.claude/skills/onekgpd có SKILL.md, scripts/, references/.
  5. Khởi động lại Claude Code, chạy thử uv run scripts/onekgpd_api.py dataset-info để kiểm tra kết nối mạng.
  6. Khi dùng, hãy chuyển tên gen sang tọa độ GRCh38 bằng nguồn đáng tin cậy (ví dụ Ensembl) trước khi truy vấn — tọa độ GRCh37 sẽ cho kết quả sai mà không báo lỗi.
Xem mã nguồn trên GitHub ↗Giấy phép: MIT