Claude Skill MartKhám phá skillSkill là gì?
 
← Về danh sách

OneKGPd — Truy vấn cấp cá thể trên 1000 Genomes Project

Kỹ năng truy vấn dữ liệu 1000 Genomes Project (3.202 cá thể, GRCh38) ở mức từng cá thể và từng biến thể.

Dữ liệu · Phân tíchNâng cao★ 33,030⑂ 3,248Điểm AI 8/10Cập nhật lần cuối: 9 thg 8, 2026

Làm được gì

Truy vấn bộ dữ liệu mở rộng độ phủ cao của 1000 Genomes Project (3.202 cá thể giải trình tự toàn hệ gen, GRCh38) ở cấp cá thể. Claude gọi hai script trợ giúp để:

  • Tìm biến thể trong một hoặc nhiều vùng, trên toàn cohort hoặc chỉ trong danh sách mẫu chỉ định
  • Tìm những cá thể nào mang biến thể thoả tiêu chí (count-samples rồi select-samples)
  • Liệt kê cá thể đồng hợp tham chiếu (0/0) tại một vị trí
  • Tính quan hệ họ hàng giữa hai cá thể (bậc quan hệ + hệ số KING kinship)
  • Tra metadata dân số, giới tính, phả hệ (chạy offline từ file kèm theo)

Bộ lọc gồm AF của 1000 Genomes, AF gnomAD v4.1 exome/genome, điểm và lớp AlphaMissense, ý nghĩa lâm sàng ClinVar, cùng các chú giải VEP (impact, biotype, consequence), và có thể giới hạn theo trạng thái dị hợp/đồng hợp.

Phù hợp với ai

  • Nhà nghiên cứu, học viên cao học về di truyền quần thể và biến thể hiếm
  • Kỹ sư tin sinh cần nhanh chóng trích danh sách người mang biến thể trong cohort
  • Người muốn dùng 1000 Genomes làm nhóm đối chứng trong pipeline phân tích

Ví dụ sử dụng

  1. Tìm người mang biến thể missense dự đoán gây bệnh ở vùng BRCA1: xác minh chr17:43044292-43170245 trên Ensembl, chạy count-samples để ước lượng, rồi select-samples để lấy danh sách.
  2. Phân tích theo quần thể: lấy ID mẫu bằng select-samples-by-population --population YRI rồi đưa vào select-variants-in-samples để xem biến thể riêng của nhóm đó.
  3. Kiểm tra quan hệ họ hàng: kinship --sample1 NA19240 --sample2 NA19239 cho ra bậc quan hệ và hệ số kinship.

· · · Hướng dẫn cài đặt · · ·

Cài vào ứng dụng Claude (không cần terminal)
  1. Tải tệp ZIP bằng nút bên dưới.
  2. Trong Claude, mở Settings → Capabilities và bật 'Code execution and file creation'. (chỉ một lần)
  3. Vào Customize → Skills → + → 'Upload a skill' rồi tải tệp ZIP lên.
↓ Tải ZIP
Cài vào Claude Code

Để Claude làm — dán câu dưới đây vào Claude Code

Hãy cài skill mình tìm thấy trên Claude Skill Mart.
Copy thư mục skills/onekgpd từ repo GitHub K-Dense-AI/scientific-agent-skills vào ~/.claude/skills/onekgpd/ của mình.
Sau khi cài xong, cho mình biết skill này làm được gì trong một câu.

Cài bằng lệnh thủ công

git clone https://github.com/K-Dense-AI/scientific-agent-skills.git /tmp/scientific-agent-skills && mkdir -p ~/.claude/skills && cp -r /tmp/scientific-agent-skills/skills/onekgpd ~/.claude/skills/

⚠ Đây là skill do người khác tạo. Hãy kiểm tra repo gốc trước khi cài.

  1. Cài uv: script chạy bằng uv run. Mở terminal và chạy curl -LsSf https://astral.sh/uv/install.sh | sh, sau đó kiểm tra uv --version (cần Python >= 3.11).
  2. Clone repo: git clone https://github.com/K-Dense-AI/scientific-agent-skills.git
  3. Copy kỹ năng: mkdir -p ~/.claude/skills && cp -r scientific-agent-skills/skills/onekgpd ~/.claude/skills/
  4. Khởi động lại Claude Code và kiểm tra onekgpd xuất hiện trong danh sách skill.
  5. Kiểm tra kết nối: yêu cầu Claude "cho xem thông tin dataset 1000 Genomes"; nếu trả về 3.202 mẫu và GRCh38 là đã chạy tốt.
  6. Lưu ý: luôn xác minh toạ độ GRCh38 trước khi truy vấn — toạ độ GRCh37 sẽ cho kết quả sai mà không báo lỗi. Không cần API key nhưng cần kết nối mạng ra ngoài qua TLS.
Xem mã nguồn trên GitHub ↗Giấy phép: MIT