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OneKGPd — 1000 게놈 프로젝트 개인 단위 조회

1000 게놈 프로젝트 3,202명 전장유전체 코호트를 개인·변이 단위로 질의하는 스킬입니다.

데이터·분석고급★ 33,030⑂ 3,248AI 점수 8/10마지막 업데이트: 2026. 8. 9.

무엇을 해주나

1000 게놈 프로젝트(1000 Genomes Project)의 고심도 확장 코호트(3,202명, GRCh38)를 개인 수준에서 질의합니다. Claude가 두 개의 헬퍼 스크립트를 호출해 다음을 처리합니다.

  • 특정 영역에서 조건에 맞는 변이 찾기(select-variants, 코호트 전체 또는 지정된 샘플 집합 내)
  • 조건에 맞는 변이를 보유한 개인 찾기(select-samples, count-samples)
  • 특정 위치에서 동형 참조(0/0) 인 개인 목록
  • 두 참여자 사이의 혈연 관계(등급 + KING kinship 계수)
  • 인구집단·성별·가계 등 메타데이터(오프라인 데이터 파일 사용)

필터는 1000 게놈 AF, gnomAD v4.1 exome/genome AF, AlphaMissense 점수·분류, ClinVar 임상적 의의, VEP consequence·impact·biotype 등을 지원하며, 이형접합/동형접합 상태로도 좁힐 수 있습니다.

이런 분께 추천

  • 인구집단 유전체학·희귀변이 연구를 하는 연구자와 대학원생
  • 코호트에서 특정 변이 보유자 집합을 빠르게 뽑아야 하는 생물정보학 엔지니어
  • 논문 분석 파이프라인에 1000 게놈 대조군 데이터를 결합하려는 분

활용 예시

  1. BRCA1 영역의 병원성 예측 미스센스 보유자 찾기: 먼저 Ensembl에서 chr17:43044292-43170245를 확인하고, count-samples로 규모를 확인한 뒤 select-samples로 개인 목록을 얻습니다.
  2. 특정 인구집단 하위 코호트 분석: select-samples-by-population --population YRI로 샘플 ID를 뽑아 select-variants-in-samples에 그대로 넘겨 해당 집단이 보유한 변이만 조회합니다.
  3. 두 참여자의 혈연 확인: kinship --sample1 NA19240 --sample2 NA19239로 관계 등급과 kinship 계수를 확인합니다.

· · · 설치 가이드 · · ·

Claude 앱에 설치 (터미널 필요 없음)
  1. 아래 버튼으로 ZIP 파일을 받으세요.
  2. Claude 설정 → Capabilities에서 '코드 실행 및 파일 생성'을 켭니다. (한 번만)
  3. Claude에서 Customize → Skills → + → '스킬 업로드'를 누르고 받은 ZIP을 올립니다.
↓ ZIP 내려받기
Claude Code에 설치

Claude에게 맡기기 — 아래 문장을 Claude Code에 붙여넣으세요

클로드스킬마트에서 찾은 스킬을 설치해줘.
GitHub 저장소 K-Dense-AI/scientific-agent-skills 의 skills/onekgpd 폴더를 내 ~/.claude/skills/onekgpd/ 에 그대로 복사해줘.
설치가 끝나면 이 스킬로 무엇을 할 수 있는지 한 줄로 알려줘.

직접 명령으로 설치하기

git clone https://github.com/K-Dense-AI/scientific-agent-skills.git /tmp/scientific-agent-skills && mkdir -p ~/.claude/skills && cp -r /tmp/scientific-agent-skills/skills/onekgpd ~/.claude/skills/

⚠ 제3자가 만든 스킬입니다. 설치 전 원본 저장소를 한 번 확인하세요.

  1. uv 설치: 이 스킬의 스크립트는 uv run으로 실행됩니다. 터미널에서 curl -LsSf https://astral.sh/uv/install.sh | sh를 실행한 뒤 uv --version으로 확인하세요. (Python 3.11 이상 필요)
  2. 저장소 클론: git clone https://github.com/K-Dense-AI/scientific-agent-skills.git
  3. 스킬 폴더 복사: mkdir -p ~/.claude/skills && cp -r scientific-agent-skills/skills/onekgpd ~/.claude/skills/
  4. Claude Code 재시작 후 /skills 또는 스킬 목록에서 onekgpd가 보이는지 확인합니다.
  5. 연결 확인: Claude에게 "1000 게놈 데이터셋 정보를 보여줘"라고 요청하면 dataset-info가 실행되며, 샘플 수 3,202와 GRCh38이 나오면 정상입니다.
  6. 주의: 유전자 이름 대신 반드시 GRCh38 좌표를 먼저 확인해 사용하세요. GRCh37 좌표를 넣어도 오류 없이 엉뚱한 결과가 나옵니다. API 키나 계정은 필요 없지만 외부 네트워크(TLS) 접속은 필요합니다.
GitHub에서 원본 보기 ↗라이선스: MIT