OneKGPd — 1000 Genomes 개인 수준 쿼리

무엇을 해주나

• GRCh38 기준 1000 Genomes 확장 고심도 코호트(3,202명)를 개인 수준으로 조회합니다.
• 특정 영역에서 조건에 맞는 변이 목록(select-variants, select-variants-in-samples)과 그 변이를 보유한 개인 목록(select-samples)을 얻을 수 있습니다.
• 대립유전자 빈도(KGP, gnomAD v4.1 exome/genome), VEP 결과(impact·consequence·biotype), ClinVar 임상적 의의, AlphaMissense 점수/분류 등으로 필터링합니다.
• 특정 위치의 동형접합 참조(0/0) 개인 조회, 두 개인 간 혈연관계(KING kinship) 계산, 데이터셋 총계 조회를 지원합니다.
• 인구집단·성별·가계 등 메타데이터는 동봉 데이터 파일로 오프라인 조회가 가능합니다.

이런 분께 추천

• 인간 유전체 변이·집단유전학 연구자 및 대학원생
• 특정 유전자 영역의 변이 보유자 분포를 빠르게 훑어야 하는 임상유전학·바이오인포매틱스 실무자
• 1000 Genomes를 대조 코호트로 사용하는 파이프라인 개발자

활용 예시

1. "BRCA1(chr17:43044292-43170245)에서 AlphaMissense가 likely pathogenic으로 분류한 미스센스 변이를 보유한 개인은 몇 명인가?" → count-samples 후 select-samples.
2. "HG03169, NA20506 두 사람이 이 영역에서 실제로 어떤 변이를 갖고 있나?" → select-variants-in-samples --samples HG03169,NA20506.
3. "YRI 집단 샘플 목록을 뽑아 그들이 보유한 희귀 변이(AF < 0.01)를 조회" → select-samples-by-population → select-variants-in-samples --af-lt 0.01.
4. "NA19240과 HG00096의 혈연 정도와 kinship 계수는?" → kinship.

이 파일의 지시를 읽고 그대로 따라서 나를 도와줘:
https://raw.githubusercontent.com/K-Dense-AI/scientific-agent-skills/HEAD/skills/onekgpd/SKILL.md

내가 원하는 것: (여기에 하고 싶은 일을 쓰세요)

클로드스킬마트에서 찾은 스킬을 설치해줘.
GitHub 저장소 K-Dense-AI/scientific-agent-skills 의 skills/onekgpd 폴더를 내 ~/.claude/skills/onekgpd/ 에 그대로 복사해줘.
설치가 끝나면 이 스킬로 무엇을 할 수 있는지 한 줄로 알려줘.