Toạ độ hệ gen (genomic-coordinates)

Kỹ năng này làm gì

• Chuyển đổi hệ toạ độ: giữa 0-based half-open (BED, bedGraph, PSL, genePred) và 1-based inclusive (GFF/GTF, VCF, SAM, WIG, Picard interval_list) dựa trên bảng quy ước, qua convert_coords.py, hỗ trợ cả chuỗi vùng như chr7:5,530,601-5,530,625.
• Chuẩn hoá biến thể: normalize_variant.py cắt allele về dạng tối giản rồi căn trái theo FASTA tham chiếu, so sánh xem hai bản ghi có mô tả cùng một biến thể, và tách bản ghi đa allele bằng --split trước khi chuẩn hoá.
• Kiểm tra bản dựng và contig: check_contigs.py đọc .fai, .chrom.sizes, header VCF/SAM, FASTA, BED, GTF để nhận diện GRCh37 vs hg19 vs GRCh38 vs T2T, phát hiện lệch tiền tố chr, xung đột độ dài, toạ độ vượt biên contig.
• Audit tệp dữ liệu: audit_intervals.py tìm dấu vết lỗi như start_below_one, many_zero_length, past_contig_end, not_parsimonious; trả exit code 1 nên dùng được như cổng kiểm tra CI.
• Toạ độ transcript/CDS/protein: giải thích quy tắc đánh số HGVS c., phase trong GFF, gene chiều âm, và khuyên dùng VEP / bcftools csq / Mutalyzer thay vì tính tay.

Phù hợp với ai

• Nhà nghiên cứu và kỹ sư tin sinh xây dựng pipeline WGS/WES
• Người làm hệ gen lâm sàng cần join hoặc loại trùng biến thể với ClinVar, gnomAD
• Bất kỳ ai từng bị lệch một base khi ghép đầu ra của bedtools, samtools, bcftools, UCSC, Ensembl

Ví dụ sử dụng

1. "Chuyển peaks.bed sang toạ độ GTF" → chỉ cộng 1 vào start, báo vùng độ dài 0 là không biểu diễn được.
2. "Indel của tôi không khớp ClinVar" → tách đa allele, chuẩn hoá căn trái, dùng --compare để xác nhận hai cách viết là một biến thể.
3. "Join variants.vcf với annotation.gtf ra kết quả lạ" → chạy check_contigs.py để biết tệp nào là GRCh37/hg19/GRCh38 và có lệch tiền tố chr hay không.

Hãy đọc hướng dẫn trong tệp này và làm theo để giúp mình:
https://raw.githubusercontent.com/K-Dense-AI/scientific-agent-skills/HEAD/skills/genomic-coordinates/SKILL.md

Mình muốn: (viết việc bạn cần ở đây)

Hãy cài skill mình tìm thấy trên Claude Skill Mart.
Copy thư mục skills/genomic-coordinates từ repo GitHub K-Dense-AI/scientific-agent-skills vào ~/.claude/skills/genomic-coordinates/ của mình.
Sau khi cài xong, cho mình biết skill này làm được gì trong một câu.