Tọa độ hệ gen

Kỹ năng này làm gì

Giải quyết loại lỗi âm thầm nhất trong tin sinh học: sai lệch tọa độ.

• Chuyển đổi định dạng: giữa nhóm 0-based half-open (BED, bedGraph, PSL, genePred) và nhóm 1-based inclusive (GFF3, GTF, VCF, WIG, Picard interval_list) bằng bảng quy ước, không dựa vào trí nhớ. Script convert_coords.py cũng đọc chuỗi vùng kiểu UCSC.
• Chuẩn hóa biến thể: normalize_variant.py cắt allele về dạng tối giản rồi căn trái theo FASTA tham chiếu, so sánh xem hai bản ghi có mô tả cùng một thay đổi hay không; tách bản ghi đa allele bằng --split trước khi chuẩn hóa.
• Kiểm tra bộ gen: check_contigs.py đọc .fai, .chrom.sizes, header VCF/SAM để nhận diện GRCh37 / hg19 / GRCh38 / T2T và báo lỗi tiền tố chr, xung đột độ dài, contig thiếu.
• Kiểm toán tệp: audit_intervals.py phát hiện dấu vết lỗi tọa độ (start < 1 trong GTF, quá nhiều feature độ dài 0 trong BED, vượt biên contig...) và trả mã thoát 1 để dùng làm cổng CI.
• Tọa độ transcript/CDS/protein: giải thích HGVS, quy tắc c.1, phase trong GFF và vì sao phải dùng VEP/bcftools csq thay vì tính tay.

Dành cho ai

• Nhà nghiên cứu tin sinh học và kỹ sư pipeline làm việc với VCF, BED, GTF hằng ngày
• Người gặp tình trạng join dữ liệu ra kết quả nhưng tỉ lệ khớp thấp bất thường
• Nhóm phải dọn dẹp pipeline trộn lẫn GRCh37 và GRCh38
• Học viên cao học cần một nguồn tham chiếu quy ước tọa độ đáng tin cậy

Ví dụ sử dụng

1. Lỗi lệch 1 base: "Kết quả intersect giữa BED và GTF lệch 1bp" → kỹ năng đối chiếu quy ước hai định dạng và chạy kiểm toán tệp.
2. Biến thể không tìm thấy trong ClinVar: chuẩn hóa chr1:7:CAC:C thành chr1:2:GCA:G và xác nhận đó là cùng một deletion.
3. Nghi ngờ sai bản dựng: check_contigs.py --identify unknown.fa.fai cho biết tệp là GRCh37 hay hg19 dựa vào độ dài ty thể (16.569 so với 16.571 bp).

Hãy cài skill mình tìm thấy trên Claude Skill Mart.
Copy thư mục skills/genomic-coordinates từ repo GitHub K-Dense-AI/scientific-agent-skills vào ~/.claude/skills/genomic-coordinates/ của mình.
Sau khi cài xong, cho mình biết skill này làm được gì trong một câu.