유전체 좌표 정리사 (genomic-coordinates)

무엇을 해주나

• 좌표계 변환: 0-based half-open(BED, bedGraph, PSL, genePred)과 1-based inclusive(GFF/GTF, VCF, SAM, WIG, Picard interval_list) 사이를 표에 근거해 변환합니다. convert_coords.py로 포맷·리전 문자열(chr7:5,530,601-5,530,625)까지 처리합니다.
• 변이 표현 정규화: normalize_variant.py로 인델을 trim + 좌측 정렬하고, 두 변이 레코드가 같은 변화를 뜻하는지 비교하며, 다중 대립유전자 레코드를 먼저 분리합니다. REF는 참조 FASTA와 대조 검증합니다.
• 어셈블리/컨티그 진단: check_contigs.py가 .fai/.chrom.sizes/VCF·SAM 헤더를 읽어 GRCh37 vs hg19 vs GRCh38 vs T2T, chr 접두사 불일치, 길이 충돌, 컨티그 끝을 넘는 좌표를 찾아냅니다.
• 파일 감사: audit_intervals.py가 BED/GTF/VCF에서 start_below_one, many_zero_length, past_contig_end, not_parsimonious 같은 실수 흔적을 찾고, 치명적 문제 시 exit code 1을 반환해 CI 게이트로 쓸 수 있습니다.
• 전사체/CDS/단백질 좌표: HGVS c. 번호 규칙, phase, 마이너스 가닥 처리 등 자주 틀리는 지점을 정리하고 VEP·bcftools csq 같은 적합한 도구 사용을 안내합니다.

이런 분께 추천

• 유전체·엑솜 분석 파이프라인을 만드는 생물정보학 연구자와 엔지니어
• ClinVar·GnomAD 등 외부 DB와 변이를 조인하거나 중복 제거하는 임상 유전체 담당자
• 여러 도구(bedtools, samtools, bcftools, UCSC, Ensembl)의 출력을 합치다가 좌표가 한 칸 밀린 경험이 있는 사람

활용 예시

1. "이 peaks.bed를 GTF 좌표로 바꿔줘" → 규칙표에 따라 start만 +1 하고, 길이 0 구간은 변환 불가로 보고.
2. "우리 VCF의 인델이 ClinVar와 매칭되지 않아" → --split 후 좌측 정렬 정규화, 두 표현이 동일 변이인지 --compare로 확인.
3. "annotation.gtf와 variants.vcf를 조인했는데 결과가 이상해" → check_contigs.py로 GRCh37/hg19/GRCh38 판별 및 chr 접두사 불일치 진단.

이 파일의 지시를 읽고 그대로 따라서 나를 도와줘:
https://raw.githubusercontent.com/K-Dense-AI/scientific-agent-skills/HEAD/skills/genomic-coordinates/SKILL.md

내가 원하는 것: (여기에 하고 싶은 일을 쓰세요)

클로드스킬마트에서 찾은 스킬을 설치해줘.
GitHub 저장소 K-Dense-AI/scientific-agent-skills 의 skills/genomic-coordinates 폴더를 내 ~/.claude/skills/genomic-coordinates/ 에 그대로 복사해줘.
설치가 끝나면 이 스킬로 무엇을 할 수 있는지 한 줄로 알려줘.