유전체 좌표 변환기

무엇을 해주나

유전체 데이터에서 가장 조용하고 치명적인 버그인 "좌표 오류"를 잡아줍니다.

• 포맷 간 좌표 변환: BED / bedGraph / PSL / genePred(0-based, half-open)와 GFF3 / GTF / VCF / WIG / Picard interval_list(1-based, inclusive) 사이를 표 기반으로 정확히 변환합니다. convert_coords.py가 UCSC 리전 문자열(chr7:5,530,601-5,530,625)도 처리합니다.
• 변이 정규화: normalize_variant.py로 인델을 파시모니 트리밍 후 좌측 정렬(left-align)하고, 두 변이 표기가 같은 변화인지 비교합니다. 다중 대립유전자 레코드는 --split으로 먼저 분리합니다.
• 어셈블리 진단: check_contigs.py가 .fai, .chrom.sizes, VCF/SAM 헤더를 읽어 GRCh37 / hg19 / GRCh38 / T2T를 식별하고 chr 접두사 불일치, 길이 충돌, 컨티그 누락을 보고합니다.
• 파일 감사: audit_intervals.py가 0-based 데이터가 1-based 파일에 들어간 흔적, 컨티그 끝 초과, 혼합 명명 규칙 등을 찾아내며 종료 코드 1로 CI 게이트 역할도 합니다.
• 전사체/CDS/단백질 좌표: c.742와 게놈 좌표의 관계, HGVS 3' 시프트 규칙, GFF phase의 의미 등 자주 틀리는 규칙을 정리해 줍니다.

이런 분께 추천

• VCF, BED, GTF를 매일 다루는 생물정보학 연구자 및 파이프라인 엔지니어
• ClinVar/gnomAD 등 외부 DB와 변이를 조인하는데 매칭률이 이상하게 낮은 경험을 해본 분
• GRCh37/GRCh38 혼용 파이프라인을 정리해야 하는 분
• 좌표 규칙을 매번 검색해서 확인하는 대학원생·신입 분석가

활용 예시

1. 오프바이원 추적: "peaks.bed와 gencode.gtf를 교집합했더니 결과가 1bp씩 밀린 것 같아" → 스킬이 두 포맷의 규칙을 확인하고 audit_intervals.py로 BED에 1-based 데이터가 섞였는지 검사합니다.
2. 변이 매칭 실패 해결: "chr1:7:CAC:C가 ClinVar에서 안 잡혀요" → 참조 FASTA로 좌측 정렬해 chr1:2:GCA:G로 정규화하고 동일 변이임을 확인해 줍니다.
3. 어셈블리 불일치 진단: 조인 결과가 비정상이면 check_contigs.py --identify로 한쪽이 GRCh37인지, mtDNA 길이(16,569 vs 16,571)로 hg19인지까지 판별합니다.

클로드스킬마트에서 찾은 스킬을 설치해줘.
GitHub 저장소 K-Dense-AI/scientific-agent-skills 의 skills/genomic-coordinates 폴더를 내 ~/.claude/skills/genomic-coordinates/ 에 그대로 복사해줘.
설치가 끝나면 이 스킬로 무엇을 할 수 있는지 한 줄로 알려줘.