Hướng dẫn workflow ML vùng gen với Geniml

Làm được gì

Skill này đóng vai trò "cổng an toàn" và lớp lập kế hoạch khi bạn làm việc với Geniml — bộ công cụ machine learning trên các tập vùng gen (genomic interval sets).

• Kiểm định BED: phát hiện toạ độ âm, end <= start, contig lạ, vượt chiều dài contig, lệch assembly (GRCh38 vs GRCh38.p14, chr1 vs 1), và nhắc quy ước 0-based half-open. Script chỉ báo cáo, không ghi đè file.
• Cài đặt tái lập được: dùng uv ghim geniml==0.8.4 + gtars==0.9.2, tạo và commit lockfile.
• Bản đồ API hiện hành: chỉ rõ đường dẫn module thật sự hoạt động trong 0.8.4 (gtars.tokenizers.Tokenizer, geniml.region2vec.main.Region2VecExModel, geniml.scembed.main.ScEmbed) và cảnh báo các lệnh/tên đã lỗi thời (geniml assess → assess-universe, geniml scembed là no-op).
• Kiểm tra tương thích: đối chiếu vocab_size/embedding_dim trong config.yaml, byte và thứ tự dòng của universe.bed, ID special token, shape tensor checkpoint.
• Chống rò rỉ dữ liệu: bắt buộc chia train/val/test theo bệnh nhân, người hiến hoặc replicate sinh học, kèm script audit manifest.
• Kiểm soát mạng: mọi tải xuống từ BEDbase (api.bedbase.org) hay Hugging Face đều cần bạn chấp thuận rõ ràng.

Phù hợp với ai

• Nhà nghiên cứu tin sinh làm embedding từ peak set ATAC-seq/ChIP-seq
• Người xử lý dữ liệu single-cell ATAC (AnnData) bằng scEmbed
• Kỹ sư pipeline cần gộp nhiều file BED thành consensus universe
• Nhóm cần ghi lại phiên bản, checksum, quy ước toạ độ để tái lập kết quả công bố

Ví dụ sử dụng

1. Tiền kiểm tra BED: "Kiểm tra data/peaks.bed có đúng hợp đồng GRCh38 không" → bed_validator.py báo tên contig, vượt biên, trùng lặp và đề xuất chuẩn hoá.
2. Lập kế hoạch Region2Vec: cung cấp Parquet có cột tokens và universe.bed, embedding_plan.py sinh kế hoạch với giới hạn epoch, worker, dung lượng đầu ra trước khi chạy thật.
3. Xác minh bundle inference: trước khi torch.load một models/region2vec, chạy model_artifact_inspector.py và tokenizer_compatibility.py để chắc chắn vocab và special token khớp nhau.

Hãy cài skill mình tìm thấy trên Claude Skill Mart.
Copy thư mục skills/geniml từ repo GitHub K-Dense-AI/scientific-agent-skills vào ~/.claude/skills/geniml/ của mình.
Sau khi cài xong, cho mình biết skill này làm được gì trong một câu.