Phân tích tác động biến thể với AlphaGenome

Kỹ năng tra cứu, tính điểm và diễn giải tác động điều hoà/splicing của SNV bằng mô hình AlphaGenome của DeepMind và AlphaGenome Atlas.

Dữ liệu · Phân tíchNâng cao★ 55,210⑂ 4,861Điểm AI 8/10Cập nhật lần cuối: 26 thg 10, 2026

Làm được gì

Tra cứu Atlas: lấy ngay điểm AVI đã tính sẵn (giá trị thô, phân vị toàn hệ gen, Phred) và 18 mức đóng góp SHAP cho mọi SNV trên GRCh38.
Giải thích cơ chế theo track: điểm cho từng scorer RNA-seq, DNase, ATAC, ChIP-TF/histone, CAGE, PRO-cap, splicing, polyA, contact map, lọc theo mô bằng CURIE (UBERON/CL).
Gọi mô hình theo yêu cầu: với indel, biến thể chuột (mm10) hoặc cửa sổ tuỳ chỉnh mà Atlas không có, chạy trực tiếp AlphaGenome để tính điểm, dự đoán track REF vs ALT và quét đột biến in silico (ISM).
Kỷ luật báo cáo: luôn kèm điểm thô + phân vị, xếp hạng thay vì đặt ngưỡng cứng, và chấp nhận "không có thay đổi đáng kể" là một kết luận hợp lệ.
Deep link cổng Atlas: tạo liên kết theo biến thể/locus/gen mà không cần khoá hay mạng.

Phù hợp với ai

Nhà nghiên cứu hệ gen cần ưu tiên biến thể không mã hoá từ GWAS/credible set.
Chuyên viên phân tích cần lý giải cơ chế promoter, enhancer, splice site, khả năng tiếp cận chromatin.
Người làm việc với VCF và dễ nhầm hệ toạ độ (1-based vs 0-based, GRCh37/38).

Ví dụ sử dụng

atlas_query.py avi --input candidates.vcf --min-phred 20 -o avi.tsv để lọc ra nhóm 1% cao nhất.
atlas_query.py scores --variant "chr22:36201698:A>C" --scorers RNA_SEQ DNASE --ontology UBERON:0001157 để xem track mô đại tràng.
Với indel hoặc biến thể chuột: score_variants.py --organism mouse --variant "chr7:45000000:A>G", rồi báo cáo kèm link portal từ atlas_link.py.

Chỉ dùng cho nghiên cứu, không phải công cụ chẩn đoán lâm sàng.

· · · Hướng dẫn cài đặt · · ·

Dùng thử ngay, không cần cài

Dán đoạn dưới vào Claude là dùng được skill này mà không cần cài đặt.

Hãy đọc hướng dẫn trong tệp này và làm theo để giúp mình:
https://raw.githubusercontent.com/K-Dense-AI/scientific-agent-skills/HEAD/skills/alphagenome/SKILL.md

Mình muốn: (viết việc bạn cần ở đây)

Nếu Claude không mở được liên kết, hãy mở liên kết và copy nội dung vào rồi dán.

↓ Thấy hữu ích thì tải ZIP bên dưới và cài. Sau đó skill tự chạy, không phải dán lại mỗi lần.

Cài vào ứng dụng Claude (không cần terminal)

Tải tệp ZIP bằng nút bên dưới.
Trong Claude, mở Settings → Capabilities và bật 'Code execution and file creation'. (chỉ một lần)
Vào Customize → Skills → + → 'Upload a skill' rồi tải tệp ZIP lên.

↓ Tải ZIP

Cài vào Claude Code

Để Claude làm — dán câu dưới đây vào Claude Code

Hãy cài skill mình tìm thấy trên AI Skill Mart.
Copy thư mục skills/alphagenome từ repo GitHub K-Dense-AI/scientific-agent-skills vào ~/.claude/skills/alphagenome/ của mình.
Sau khi cài xong, cho mình biết skill này làm được gì trong một câu.

Cài bằng lệnh thủ công

git clone https://github.com/K-Dense-AI/scientific-agent-skills.git /tmp/sas && mkdir -p ~/.claude/skills && cp -r /tmp/sas/skills/alphagenome ~/.claude/skills/

⚠ Đây là skill do người khác tạo. Hãy kiểm tra repo gốc trước khi cài.

Kiểm tra Python 3.10+ (khuyến nghị 3.12/3.13) và có uv hoặc pip.
Cài gói: uv pip install "alphagenome>=0.9.0" (bao gồm client Atlas).
Lấy API key miễn phí cho mục đích phi thương mại tại https://deepmind.google.com/science/alphagenome
Thêm export ALPHAGENOME_API_KEY="khoa_cua_ban" vào ~/.zshrc hoặc ~/.bashrc, mở terminal mới. Không ghi khoá vào file sẽ commit hay vào dòng lệnh.

Cài kỹ năng:

git clone https://github.com/K-Dense-AI/scientific-agent-skills.git /tmp/sas
mkdir -p ~/.claude/skills && cp -r /tmp/sas/skills/alphagenome ~/.claude/skills/

Kiểm tra: cd ~/.claude/skills/alphagenome/scripts && python atlas_query.py scorers để xác nhận khoá và mạng tới gdmscience.googleapis.com:443.
Khởi động lại Claude Code và yêu cầu ví dụ: "ưu tiên các biến thể không mã hoá trong VCF này bằng AlphaGenome".

Xem mã nguồn trên GitHub ↗Giấy phép: MIT