Phân tích tác động biến thể AlphaGenome

Tra cứu điểm AVI đã tính sẵn từ AlphaGenome Atlas và gọi trực tiếp mô hình AlphaGenome để xếp hạng, giải thích cơ chế của các biến thể đơn nucleotide vùng không mã hoá/điều hoà.

Dữ liệu · Phân tíchNâng cao★ 44,742⑂ 4,060Điểm AI 8/10Cập nhật lần cuối: 13 thg 9, 2026

Làm được gì

Tra cứu Atlas: lấy ngay điểm AVI (giá trị thô, phân vị toàn hệ gen, quy đổi Phred) và 18 mức đóng góp SHAP cho mọi SNV trên GRCh38 (~9 tỷ biến thể) qua scripts/atlas_query.py.
Giải thích cơ chế theo track: điểm RNA-seq, DNase, ATAC, ChIP-TF, ChIP-histone, CAGE, PRO-cap, splicing, polyadenylation và contact map, lọc theo mô/ontology CURIE.
Gọi mô hình trực tiếp: với indel, biến thể chuột (mm10), cửa sổ hoặc scorer tuỳ chỉnh — dùng scripts/score_variants.py hoặc Python SDK, kèm dự đoán track REF so với ALT và gây đột biến in silico (ISM).
Tạo deep link tới cổng Atlas: scripts/atlas_link.py chạy offline, không cần khóa.
Quy tắc đọc số: "xếp hạng chứ không đặt ngưỡng", luôn báo cả giá trị thô và phân vị, tránh ảo giả phân vị cao ở vùng im lặng.

Dành cho ai

Nhà nghiên cứu hệ gen cần ưu tiên biến thể điều hoà từ VCF hoặc credible set của GWAS/fine-mapping.
Chuyên gia genomics chức năng muốn kiểm tra giả thuyết về splicing, enhancer, promoter, độ mở chromatin.
Kỹ sư tin sinh muốn tích hợp API AlphaGenome (miễn phí phi thương mại) vào pipeline.

Ví dụ sử dụng

python atlas_query.py avi --input candidates.vcf --min-phred 20 -o avi.tsv — giữ lại nhóm top 1% và xuất bảng xếp hạng.
python atlas_query.py scores --variant chr22:36201698:A>C --scorers RNA_SEQ DNASE --ontology UBERON:0001157 — xem track nào ở đại tràng tạo ra hiệu ứng.
Với indel hay biến thể chuột: score_variants.py --organism mouse --variant chr7:45000000:A>G để vượt giới hạn chỉ-SNV của Atlas.

· · · Hướng dẫn cài đặt · · ·

Dùng thử ngay, không cần cài

Dán đoạn dưới vào Claude là dùng được skill này mà không cần cài đặt.

Hãy đọc hướng dẫn trong tệp này và làm theo để giúp mình:
https://raw.githubusercontent.com/K-Dense-AI/scientific-agent-skills/HEAD/skills/alphagenome/SKILL.md

Mình muốn: (viết việc bạn cần ở đây)

Nếu Claude không mở được liên kết, hãy mở liên kết và copy nội dung vào rồi dán.

↓ Thấy hữu ích thì tải ZIP bên dưới và cài. Sau đó skill tự chạy, không phải dán lại mỗi lần.

Cài vào ứng dụng Claude (không cần terminal)

Tải tệp ZIP bằng nút bên dưới.
Trong Claude, mở Settings → Capabilities và bật 'Code execution and file creation'. (chỉ một lần)
Vào Customize → Skills → + → 'Upload a skill' rồi tải tệp ZIP lên.

↓ Tải ZIP

Cài vào Claude Code

Để Claude làm — dán câu dưới đây vào Claude Code

Hãy cài skill mình tìm thấy trên Claude Skill Mart.
Copy thư mục skills/alphagenome từ repo GitHub K-Dense-AI/scientific-agent-skills vào ~/.claude/skills/alphagenome/ của mình.
Sau khi cài xong, cho mình biết skill này làm được gì trong một câu.

Cài bằng lệnh thủ công

git clone https://github.com/K-Dense-AI/scientific-agent-skills.git && mkdir -p ~/.claude/skills && cp -r scientific-agent-skills/skills/alphagenome ~/.claude/skills/

⚠ Đây là skill do người khác tạo. Hãy kiểm tra repo gốc trước khi cài.

Chuẩn bị: cần Python 3.10+ (đã kiểm thử 3.12/3.13) và Claude Code.
Clone repo: git clone https://github.com/K-Dense-AI/scientific-agent-skills.git
Sao chép skill: mkdir -p ~/.claude/skills && cp -r scientific-agent-skills/skills/alphagenome ~/.claude/skills/
Cài thư viện: pip install "alphagenome>=0.9.0" (hoặc uv pip install alphagenome).
Lấy API key: đăng ký khóa miễn phí phi thương mại tại https://deepmind.google.com/science/alphagenome rồi đặt export ALPHAGENOME_API_KEY="..." (đừng commit vào file).
Kiểm tra: cd ~/.claude/skills/alphagenome/scripts && python atlas_query.py scorers — nếu in ra danh sách scorer là đã thông khóa và mạng.
Dùng thử: trong Claude Code, yêu cầu "xếp hạng các biến thể trong VCF này bằng AlphaGenome AVI".

Xem mã nguồn trên GitHub ↗Giấy phép: MIT