AlphaGenome 변이 영향 분석

무엇을 해주나

• Atlas 조회: GRCh38 단일염기변이(SNV)의 사전 계산된 AVI 점수(원시값, 유전체 전체 분위수, Phred)와 18개 SHAP 기여도를 바로 가져옵니다.
• 트랙 단위 기전 해석: RNA-seq, DNase, ATAC, ChIP-TF/histone, CAGE, PRO-cap, 스플라이싱, polyA, contact map 등 스코어러별 점수를 조직(UBERON/CL CURIE)으로 필터링해 "어떤 조직의 어떤 트랙이 움직였나"를 짚어줍니다.
• 온디맨드 모델 호출: Atlas에 없는 indel, 마우스(mm10), 사용자 지정 윈도우는 AlphaGenome 모델로 직접 점수화하고, REF vs ALT 트랙 예측과 in silico 돌연변이 스캔(ISM)까지 수행합니다.
• 보고 규율: 원시값과 분위수를 함께 보고, 단일 임계값 대신 순위 기반 해석, 음성 결과도 결론으로 인정하는 리포팅 체크리스트를 강제합니다.
• 포털 딥링크: 키·네트워크 없이 변이/로커스/유전자 단위 Atlas 웹 링크를 생성합니다.

이런 분께 추천

• GWAS/파인매핑 크레더블 셋에서 비코딩 후보 변이를 우선순위화해야 하는 유전체 연구자
• 희귀질환·조절 변이의 기전(프로모터, 인핸서, 스플라이스 사이트, 염색질 접근성)을 설명해야 하는 분석가
• VCF를 다루며 좌표계(1-based vs 0-based, GRCh37/38) 혼동을 줄이고 싶은 분

활용 예시

1. atlas_query.py avi --input candidates.vcf --min-phred 20 -o avi.tsv — 후보 변이 중 상위 1% AVI만 추려 표로 받기.
2. atlas_query.py scores --variant "chr22:36201698:A>C" --scorers RNA_SEQ DNASE --ontology UBERON:0001157 — 대장 조직 트랙에서 기전 확인.
3. 마우스 변이나 indel은 score_variants.py --organism mouse ...로 모델을 직접 호출하고, 결과를 atlas_link.py로 만든 포털 링크와 함께 보고.

연구·이론적 모델링 전용이며 임상 진단 도구가 아닙니다.

이 파일의 지시를 읽고 그대로 따라서 나를 도와줘:
https://raw.githubusercontent.com/K-Dense-AI/scientific-agent-skills/HEAD/skills/alphagenome/SKILL.md

내가 원하는 것: (여기에 하고 싶은 일을 쓰세요)

AI 스킬마트에서 찾은 스킬을 설치해줘.
GitHub 저장소 K-Dense-AI/scientific-agent-skills 의 skills/alphagenome 폴더를 내 ~/.claude/skills/alphagenome/ 에 그대로 복사해줘.
설치가 끝나면 이 스킬로 무엇을 할 수 있는지 한 줄로 알려줘.