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AlphaGenome 변이 영향 분석

AlphaGenome Atlas의 사전 계산된 AVI 점수와 AlphaGenome 모델을 이용해 비코딩·조절 영역 단일염기변이(SNV)의 영향을 순위화하고 기전을 해석해주는 스킬.

데이터·분석고급★ 44,742⑂ 4,060AI 점수 8/10마지막 업데이트: 2026. 9. 13.

무엇을 해주나

  • Atlas 조회: GRCh38의 모든 SNV(약 90억 개)에 대해 사전 계산된 AVI 점수(원시값, 유전체 전체 분위수, Phred 환산)와 18개 SHAP 기여도를 scripts/atlas_query.py로 즉시 조회합니다.
  • 트랙 단위 기전 해석: RNA-seq, DNase, ATAC, ChIP-TF, ChIP-histone, CAGE, PRO-cap, 스플라이싱, 폴리아데닐화, 접촉 맵(contact map) 점수를 조직/온톨로지(CURIE) 단위로 필터링합니다.
  • 모델 직접 호출: Atlas에 없는 인델, 마우스(mm10), 커스텀 윈도우·스코어러는 scripts/score_variants.py나 Python SDK로 직접 스코어링하고, REF 대 ALT 트랙 예측·in silico 돌연변이 유발(ISM)도 수행합니다.
  • 포털 딥링크 생성: scripts/atlas_link.py로 네트워크 없이 Atlas 웹사이트 링크를 만들어 보고서에 붙입니다.
  • 해석 규칙 내장: "임계값이 아니라 순위로 판단", 원시값과 분위수를 함께 보고, 조용한 영역의 고분위수 인공물 회피 등 실무 체크리스트를 제공합니다.

이런 분께 추천

  • GWAS/파인매핑 credible set이나 VCF에서 비코딩 조절 변이의 우선순위를 정해야 하는 유전체 연구자
  • 스플라이싱·인핸서·프로모터·크로마틴 접근성 기전을 가설 수준에서 검증하려는 기능유전체 분석가
  • AlphaGenome API 키(비상업 무료)를 발급받아 파이프라인에 붙이려는 바이오인포매틱스 엔지니어

활용 예시

  1. python atlas_query.py avi --input candidates.vcf --min-phred 20 -o avi.tsv — 후보 변이 목록을 상위 1% 이상만 남겨 순위표로 정리.
  2. python atlas_query.py scores --variant chr22:36201698:A>C --scorers RNA_SEQ DNASE --ontology UBERON:0001157 — 특정 조직(대장)에서 어떤 트랙이 효과를 주도하는지 확인.
  3. 마우스 변이나 인델은 score_variants.py --organism mouse ...로 모델을 직접 호출해 Atlas의 한계를 우회.

· · · 설치 가이드 · · ·

설치 없이 지금 한 번 써보기

아래를 Claude에 붙여넣으면 설치하지 않고도 이 스킬을 그대로 씁니다.

이 파일의 지시를 읽고 그대로 따라서 나를 도와줘:
https://raw.githubusercontent.com/K-Dense-AI/scientific-agent-skills/HEAD/skills/alphagenome/SKILL.md

내가 원하는 것: (여기에 하고 싶은 일을 쓰세요)

Claude가 링크를 열지 못하면, 링크를 직접 열어 내용을 복사해 붙여넣으세요.

↓ 쓸 만하면 아래에서 ZIP을 받아 설치하세요. 그러면 매번 붙여넣지 않아도 알아서 작동합니다.

Claude 앱에 설치 (터미널 필요 없음)
  1. 아래 버튼으로 ZIP 파일을 받으세요.
  2. Claude 설정 → Capabilities에서 '코드 실행 및 파일 생성'을 켭니다. (한 번만)
  3. Claude에서 Customize → Skills → + → '스킬 업로드'를 누르고 받은 ZIP을 올립니다.
↓ ZIP 내려받기
Claude Code에 설치

Claude에게 맡기기 — 아래 문장을 Claude Code에 붙여넣으세요

클로드스킬마트에서 찾은 스킬을 설치해줘.
GitHub 저장소 K-Dense-AI/scientific-agent-skills 의 skills/alphagenome 폴더를 내 ~/.claude/skills/alphagenome/ 에 그대로 복사해줘.
설치가 끝나면 이 스킬로 무엇을 할 수 있는지 한 줄로 알려줘.

직접 명령으로 설치하기

git clone https://github.com/K-Dense-AI/scientific-agent-skills.git && mkdir -p ~/.claude/skills && cp -r scientific-agent-skills/skills/alphagenome ~/.claude/skills/

⚠ 제3자가 만든 스킬입니다. 설치 전 원본 저장소를 한 번 확인하세요.

  1. 사전 준비: Python 3.10 이상(3.12/3.13 테스트됨)과 Claude Code가 설치되어 있어야 합니다.
  2. 저장소 클론: 터미널에서 git clone https://github.com/K-Dense-AI/scientific-agent-skills.git
  3. 스킬 복사: mkdir -p ~/.claude/skills && cp -r scientific-agent-skills/skills/alphagenome ~/.claude/skills/
  4. 패키지 설치: pip install "alphagenome>=0.9.0" (또는 uv pip install alphagenome).
  5. API 키 발급: https://deepmind.google.com/science/alphagenome 에서 비상업용 무료 키를 받고 export ALPHAGENOME_API_KEY="..."로 환경변수에 설정합니다(파일에 커밋하지 마세요).
  6. 연결 확인: cd ~/.claude/skills/alphagenome/scripts && python atlas_query.py scorers 가 목록을 출력하면 키와 네트워크가 정상입니다.
  7. 사용: Claude Code에서 "이 VCF의 변이를 AlphaGenome AVI로 순위 매겨줘"처럼 요청하면 스킬이 자동 발동합니다.
GitHub에서 원본 보기 ↗라이선스: MIT